乳腺（xiàn）癌是中国女（nǚ）性发病率最高的恶性肿瘤

中国平（píng）均每天（tiān）有512名女性（xìng）被确诊为乳腺癌（ái）；

中国每天有131名因乳腺癌去世（shì）；

中国乳腺癌发病率增长速度是全球（qiú）乳腺癌发病（bìng）率增长速度的＞2倍还（hái）要多，城市（shì）地区尤为显（xiǎn）著；

中国女（nǚ）性被诊断为乳腺癌的（de）平均年龄为45-55岁；比西方女性更加年轻。

2. BRCA1/2基因发生突变，导致（zhì）乳腺癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2是人（rén）体抑癌基因（yīn），如果BRCA1/2基（jī）因（yīn）的（de）特定位点发（fā）生突变，其产生（shēng）的（de）肿瘤抑制蛋（dàn）白会随之发生改变，正常修复DNA的功（gōng）能（néng）也会受到限制，细胞也因而更容（róng）易（yì）积（jī）累有害的DNA损伤（shāng），最终（zhōng）导致肿瘤的发生（shēng）。

3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌（ái）

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向（xiàng），父（fù）母双亲中，如果其（qí）中一方携带基（jī）因突（tū）变，该突变遗传给后代的概率是50%。

如果（guǒ）一名乳腺癌患者已（yǐ）检测（cè）到BRCA1/2基（jī）因突变，此时该患者的近亲也应接受（shòu）BRCA1/2基（jī）因检（jiǎn）测（cè），以判断自己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者，以便选（xuǎn）择针对性的风险控制方案。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因（yīn）突变的乳（rǔ）腺癌患者（zhě）及其健康家属，并帮助健康家属（shǔ）提前制定预防策略（luè）；目（mù）前（qián），多个国（guó）际权威指南均推荐高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基因（yīn）检（jiǎn）测。

一、乳腺癌（ái）、卵巢癌（ái）高危（wēi）人（rén）群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具（jù）有乳腺癌（ái）、卵巢癌家族史

3、良性乳腺肿瘤患者

4、乳腺增生（shēng）患者

5、个（gè）人或家族具有（yǒu）其他肿瘤的（de）病（bìng）史，如（rú）前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期病变的人群（qún）

二、预防医学（xué）推荐（jiàn）检测人群

1、肥胖人群

2、年龄小于（yú）65岁的人群

3、未生育人群

4、既往有激素治疗史的人群（qún）

5、既（jì）往有害化学（xué）物质接触史的人群

检测流程

样本要求（qiú）

5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子

报告周期

10个（gè）工（gōng）作（zuò）日