背景介绍(shào)
乳(rǔ)腺癌是中国女性发病率(lǜ)最高的恶性肿瘤
中国平均每(měi)天有512名女性(xìng)被确诊为(wéi)乳腺癌;
中国(guó)每天(tiān)有131名因乳腺癌去世;
中(zhōng)国乳腺(xiàn)癌发病率(lǜ)增长速度是(shì)全球乳腺癌发病(bìng)率增长速度的>2倍还要(yào)多,城市地区尤为显著;
中国女(nǚ)性被诊断为乳腺(xiàn)癌的平均年龄为45-55岁;比西方女性更加(jiā)年轻。
2. BRCA1/2基因(yīn)发生(shēng)突变,导致(zhì)乳腺癌患病风险增加
BRCA1和BRCA2是(shì)人体抑癌基因,如(rú)果BRCA1/2基因的特定位点发(fā)生突变,其产生(shēng)的(de)肿瘤抑制(zhì)蛋白(bái)会随之发生改变,正(zhèng)常修复DNA的功(gōng)能也会受到限制,细胞也因而更容易积累有害的DNA损(sǔn)伤,最终导致肿(zhǒng)瘤的发生。
3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌
BRCA1/2基因突(tū)变导致的乳腺癌(ái)有家族(zú)遗传倾向,父母双亲中,如果(guǒ)其(qí)中一方携带基(jī)因突(tū)变,该突变遗(yí)传给后代的概(gài)率是50%。
如果一名乳腺癌患者(zhě)已检测到BRCA1/2基因突变,此(cǐ)时该患者的近(jìn)亲也应接受BRCA1/2基因检测,以判断自(zì)己是否同为(wéi)BRCA1/2基因突变的(de)携(xié)带者,以便(biàn)选择针对(duì)性(xìng)的风险控制(zhì)方案。
检测意义
评估患病风(fēng)险,鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其(qí)健康家属,并(bìng)帮助健康家属提(tí)前制(zhì)定预防策略;目前,多个国(guó)际权威指(zhǐ)南均推(tuī)荐高危乳腺癌患者(zhě)进行BRCA1/2基因检测(cè)。
适用人群
一、乳(rǔ)腺癌、卵巢癌(ái)高(gāo)危人(rén)群
1、家(jiā)族中存在已知(zhī)BRCA1/2基因突变
2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史
3、良性乳腺(xiàn)肿瘤患(huàn)者
4、乳腺增生患(huàn)者
5、个(gè)人(rén)或家族具(jù)有其他肿瘤的(de)病史,如前列腺癌、胰腺癌(ái)
6、乳(rǔ)腺组织出现早期病变的人群
二、预防医学推荐检测人群
1、肥胖(pàng)人(rén)群
2、年(nián)龄小于65岁(suì)的(de)人群
3、未生(shēng)育人(rén)群
4、既往有(yǒu)激素治疗史的人(rén)群
5、既(jì)往有害化学物质接触史的人群(qún)
检测流程
样本(běn)要(yào)求
5mlEDTA抗凝外周血(xuè)/口腔拭子(zǐ)
报告周期
10个工作日
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